Description

Wie der Titel angibt, sollen diejenigen Hyperbilirubinamien behandelt werden, bei denen, auf Grund eines familiaren Vorkommens und anderer Kriterien, eine vererbte Starung angenommen werden kann. AuBerdem muB die Starung in der Leber lokalisiert sein. Eine Abgrenzung ist heute noch schwierig, weil es erst bei wenigen der in Frage kommenden Syndrome gelungen ist, die eigentliche Ursache mit Sicherheit aufzuklaren, z. B. den Defekt des Enzyms Glucuronyltransferase beim Crigler-Najjar-Syndrom. Bei den meisten anderen hereditaren hepatischen Ikterusformen ist man nicht in der Lage, etwas Sicheres iiber die Pathogenese, geschweige denn iiber die Ursache der Starung auszusagen. Dadurch ist es nicht maglich zu entscheiden, ob klinisch ahnliche, aber nicht ganz identische Krank- heitsbilder durch einen einheitlichen Defekt bedingt sind, oder ob sie auf unter- schiedlichen pathogenetischen Mechanismen beruhen (z. B. Dubin-Johnson- und Rotor-Syndrom). 1m Hinblick auf die klinische Unterscheidung ist eine grobe Aufteilung in zwei groBe Gruppen niitzlich: Eine erste mit iiberwiegender Vermehrung des indirekt reagierenden Bilirubins im Serum und eine zweite, bei der besonders der direkte Anteil erhaht ist. Auf die Problematik der Messung des direkten und indirekten bzw. des freien und conjugierten Bilirubins solI an dieser Stelle nicht eingegangen werden (SCHOENFIELD et al.; BRODERSEN). In der Klinik wird zur Bestimmung des Anteils an direktem und indirektem Serumbilirubin meistens die van den Bergh- Reaktion oder eine Modifikation verwendet. In der ersten Gruppe solI der Icterus intermittens juvenilis (MEULENGRACHT- GILBERT) und das Crigler-Najjar-Syndrom behandelt werden. Auf die Besprechung der sog. Shunthyperbilirubinamie (IsRAELs et al.; KLAus U. FEINE U. a. ) bzw.