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Uniparental Disomy (Upd) in Clinical Genetics
A Guide for Clinicians and Patients
Thomas Liehr
Livre broché | Anglais
104,95 €
+ 209 points
Format
Description
This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.
Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
Spécifications
Parties prenantes
- Auteur(s) :
- Editeur:
Contenu
- Nombre de pages :
- 192
- Langue:
- Anglais
Caractéristiques
- EAN:
- 9783662511145
- Date de parution :
- 23-08-16
- Format:
- Livre broché
- Format numérique:
- Trade paperback (VS)
- Dimensions :
- 156 mm x 234 mm
- Poids :
- 303 g
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