Description

Die akute lymphoblastische Leukämie ist die häufigste bösartige Erkrankung im Kindesalter mit Heilungsraten von über 80% in den meisten Teilen der Welt. Dennoch sind die genetischen Anomalien, die die wichtigsten prognostischen und für die Therapieentscheidung ausschlaggebenden Faktoren sind, in den verschiedenen geographischen Regionen der Welt nicht gleichmäßig verteilt, insbesondere die Fusionsonkogene. Dies ist auf ethnische Unterschiede, Rassen- und Umweltvariationen, Bevölkerungsmischung und verzögerte Infektionsexposition sowie auf drastische Unterschiede im sozioökonomischen Status zurückzuführen. Aufgrund der enormen klinischen Implikationen der Genetik bei der pädiatrischen ALL ist sie einer der Hauptfaktoren, der zu den Unterschieden in den Heilungsraten bei der ALL zwischen der entwickelten Welt und den Entwicklungsländern beiträgt. Daher sollten kosteneffiziente Gentests Teil der routinemäßigen klinischen Entscheidungsfindung in unterentwickelten Ländern sein. Darüber hinaus sollten modernste genomische Technologien eingesetzt werden, um die Variationen in der genetischen Epidemiologie der ALL und ihre Auswirkungen auf die Differentialdiagnose, die prognostische Stratifizierung und die therapeutische Entscheidungsfindung weiter zu erforschen.